El Hiperinsulinismo Congénito es otra causa por la cual se pueden presentar elevados niveles de insulina en el torrente sanguíneo, y por lo general esto ocurre en bebés o niños pequeños. Esta situación es muy peligrosa y lo peor, es que puede ser fácilmente confundido con Epilepsia, ya que, al haber niveles elevados de insulina en el organismo, los niveles de glucosa descienden demasiado, produciendo Hipoglicemia o bajos niveles de glucosa en la sangre.
La Hipoglicemia puede ocasionar convulsiones y otros síntomas característicos de la Epilepsia. Si la Hipoglicemia no es tratada adecuadamente o a tiempo, puede causar muchos problemas, daños neurológicos o incluso la muerte. Aunque existe mucha controversia sobre cuál es el valor límite de glicemia, por lo general, se considera adecuado mantener los niveles de glucosa en sangre por encima de 40 mg/dl durante las primeras 24 horas, y por encima de 50 mg/dl a partir del segundo día de vida, para evitar daños neurológicos.
Es de vital importancia, que todo bebé o niño que presente un comportamiento extraño, confusión, temblor, sudoración o convulsiones, sea examinado exhaustivamente por un Endocrinólogo, ya que éstos son síntomas de Hipoglicemia o bajos niveles de glucosa en sangre.
Existen múltiples causas por las cuales se puede originar el Hiperinsulinismo Congénito. Algunas formas se resuelven con el tiempo y se consideran Hiperinsulinismo Transitorio. Otras surgen por una mutación genética o una alteración en los cromosomas, que se transmiten de padres a hijos (aunque ninguno de los padres tenga esta enfermedad) y persisten de por vida, estas formas se consideran Hiperinsulinismo Persistente. Aunque éstas no desaparecen, en su mayoría son más fáciles de tratar a medida que el niño(a) va creciendo. Se estima que en uno de cada 25.000 a 50.000 nacimientos se trata de un bebé con Hiperinsulinismo y esta enfermedad representa la causa más recurrente de Hipoglicemia durante la infancia.
El Diagnóstico Genético Prenatal del Hiperinsulinismo, es posible hoy en día y es basado en el análisis de los tejidos del feto, los cuales se obtienen mediante una amniocentesis. Esta prueba consiste en obtener una pequeña cantidad de líquido amniótico, tomando muestras del saco amniótico y entonces examinando el ADN fetal, para detectar anomalías genéticas. Esto permite un tratamiento inmediato después del nacimiento, lo cual tiene como finalidad prevenir daño cerebral debido a la hipoglucemia, manteniendo los niveles de glucosa por encima de 70 mg/dl mediante terapia farmacológica o quirúrgica. Esto es de suma importancia, debido a que los bebes que la tienen, no pueden generar sustratos alternativos (cetonas y lactato) para la utilización del cerebro durante un episodio de hipoglucemia.
Estas pruebas genéticas ya están disponibles a través de laboratorios comerciales y son de gran utilidad, puesto que permiten diagnosticar aproximadamente el 85% de los casos más severos de Hiperinsulinismo, y a la vez, identificar aquellos casos que tienen una mayor probabilidad de responder positivamente a una terapia farmacológica. Por otra parte, el tratamiento quirúrgico está indicado en aquellos pacientes que no pueden ser controlados con medicamentos y pueden ser curados con cirugía.
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